Effetti del trattamento di sostituzione enzimatica nei pazienti in età pediatrica con malattia di Fabry
La malattia di Fabry è un raro errore congenito del catabolismo dei glicosfingolipidi, causato dalla deficienza nell’attività dell’enzima lisosomiale, alfa-galattosidasi A.
La malattia si caratterizza per l’accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule di vari tessuti ed organi.
L’accumulo lisosomiale di Gb3 inizia in utero, e segni e sintomi della malattia di Fabry si manifestano durante l’infanzia e l’adolescenza.
I primi segni e sintomi tipici della malattia sono rappresentati da dolore neuropatico e disturbi gastrointestinali, che possono avere un importante impatto sulla qualità di vita correlata alla salute.
Il coinvolgimento di organi importanti è raro nei giovani pazienti, ma segni di disfunzione renale ( es. proteinuria ), ipertrofia ventricolare sinistra e ictus sono stati riportati in soggetti in questi pazienti.
La terapia consiste di due preparazioni enzimatiche: Agalsidasi alfa e Agalsidasi beta.
In due studi clinici di terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa, che ha riguardato 37 bambini, i pazienti di sesso maschile hanno mostrato riduzioni dei livelli plasmatici di Gb3, e sia i maschi che le femmine hanno riportato riduzione del dolore neuropatico e dell’uso di farmaci antidolorifici.
L’heart rate variability, che è ridotta nei pazienti di sesso maschile con malattia di Fabry, è risultata significativamente migliorata dopo 6 mesi di trattamento con Agalsidasi alfa.
Uno studio clinico con Agalsidasi beta, che ha riguardato 16 pazienti, ha mostrato una riduzione dei depositi cutanei e dei livelli plasmatici di Gb3 nei pazienti di sesso maschile. ( Xagena2009 )
Pintos-Morell G, Beck M, Eur J Pediatr 2009;168:1355-1363
Endo2009 Farma2009 Pedia2009 ML2009 Fabry2009
Indietro
Altri articoli
Terapia sostitutiva enzimatica e progressione dell'iperintensità della sostanza bianca nella malattia di Fabry
È stata esaminata l'associazione tra la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ), le caratteristiche cliniche e il tasso di progressione...
Malattia di Fabry, Galafold approvato nell’Unione Europea
La Commissione Europea ha approvato Galafold ( Migalastat ), una piccola molecola con proprietà chaperoniche, a somministrazione orale, come trattamento...
Galafold per il trattamento dei pazienti di età pari o superiore a 16 anni con malattia di Fabry
Galafold, il cui principio attivo è Migalastat, è un medicinale usato per il trattamento di pazienti di età pari o...
Galafold nel trattamento della malattia di Fabry con mutazioni suscettibili nel gene GLA nei pazienti adulti e adolescenti
La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale progressivo legata al cromosoma X che colpisce sia i maschi che...
Malattie rare: Galafold, il primo trattamento orale per la malattia di Fabry
L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa di Galafold ( Migalastat...
Acido urico come marcatore di mortalità e morbilità nella malattia di Fabry
L’aumento di acido urico nel siero è comune nei pazienti con malattie cardiovascolari, renali e metaboliche. Tuttavia, nessuno studio fino...
Il chaperone farmacologico orale Migalastat in confronto alla terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da mutazioni GLA, con conseguente...
Varianti genetiche associate a sintomi gastrointestinali nella malattia di Fabry
I sintomi gastrointestinali sono spesso tra i primi eventi che si presentano nella malattia di Fabry, una malattia lisosomiale legata...
Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry
L'incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l'impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella...
Interleuchina-18 peggiora la cardiomiopatia di Fabry e contribuisce allo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra nei pazienti con malattia di Fabry con mutazione GLA IVS4+919 G>A
È stata riportata a Taiwan un'alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo...